Yenidoğan bebeklerde spinal müsküler atrofi (SMA) ve fenilketonüri (PKU) gibi ciddi hastalıkların erken teşhisi için uygulanan topuk kanı taraması, Türkiye’de ailelerin direnciyle karşılaşıyor. Sağlık Bakanlığı’nın verileri, bilimsel temeli olmayan yanlış bilgilendirmeler nedeniyle bu testi reddeden ailelerin sayısında kayda değer bir artış olduğunu gösteriyor. Uzmanlar, bu durumun çocukların yaşam hakkını tehlikeye attığına dikkat çekiyor. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, Ulusal Fenilketonüri Günü vesilesiyle bu taramanın kritik önemini vurguladı.
TESTİN HAYATİ ÖNEMİ Sağlık Bakanlığı’nın Türkiye Büyük Millet Meclisi ile paylaştığı verilere göre, topuk kanı testine karşı çıkan ailelerin oranı son on yılda yaklaşık beş kat artış gösterdi. Türkiye Gazetesi’nden Ziyneti Kocabıyık’ın haberine göre, Dr. Bektaşlar, bu artışın sosyal medya üzerinden yayılan yanlış bilgilerin etkisiyle gerçekleştiğini belirtti. Bektaşlar, “Topuk kanı testi son derece basit, güvenli ve hayati bir uygulamadır. Bebeğe kalıcı bir zarar vermez. Ancak bu testin yaptırılmaması, fenilketonüri gibi hastalıkların geç teşhis edilmesine yol açar ve bu da geri dönüşü olmayan zekâ geriliği ve nörolojik sorunlarla sonuçlanabilir” dedi. 2006 yılından bu yana tüm illerde rutin olarak uygulanan bu taramanın bebeklerin sağlıklı bir gelecek için vazgeçilmez olduğu ifade ediliyor.
TÜRKİYE’DE YÜKSEK RİSK Türkiye, fenilketonüri açısından yüksek risk taşıyan ülkeler arasında yer alıyor. 2025 verilerine göre, her 25 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı olarak kabul ediliyor ve yaklaşık her 6 bin 200 canlı doğumdan biri fenilketonüri ile sonuçlanıyor. Hastalık, gelişim geriliği, egzama, idrarda küf kokusu ve epilepsi nöbetleri gibi belirtilerle kendini gösteriyor. Ancak, erken teşhis edilen çocuklar özel diyet ve mamalarla sağlıklı bir yaşam sürdürebiliyor.
BESLENME DÜZENİ HASTALIKLA BAŞA ÇIKMAK İÇİN KRİTİK Fenilketonürili çocukların beslenme düzeni, yaşam kaliteleri için son derece önemlidir. Bu çocukların, fenilalanin içeren gıdalardan kaçınması gerektiği için yasaklı besinler listesi oldukça geniştir. Dr. Bektaşlar, bu çocukların kırmızı et, tavuk, balık, süt ürünleri, yumurta ve baklagiller gibi yüksek proteinli gıdaları tüketmemesi gerektiğini belirtti. Ayrıca, diyet ürünlerdeki bazı tatlandırıcıların da risk oluşturabileceği hatırlatıldı. Bu çocukların, yaşlarına uygun özel mamalar, düşük proteinli unlu mamuller ve meyve-sebze ağırlıklı bir diyetle takip edilmesi gerektiği vurgulandı. Bir damla kanla yapılan erken teşhis, bu zorlu sürecin başarılı bir şekilde yönetilmesine ve çocuğun sağlıklı bir gelişim göstermesine olanak tanıyor.
